ANALISIS
PEDIGREE
Berdasarkan
kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti
pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata),
pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal
usul.Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi
mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan
untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut 2
Analisis pedigree
Sebuah pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat
selama beberapa generasi. Sebuah pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan
menguraikan pola warisan dari gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah
silsilah yang menampilkan warisan gangguan resesif melalui tiga generasi
(Gambar di bawah). Dari mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan
hal-hal berikut:
Dalam pedigree, kotak
melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili perempuan. Sebuah garis
horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan menunjukkan bahwa
pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan keturunan yang
tercantum kiri ke kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau persegi
menunjukkan seorang individu yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam
silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang ditelusuri. A adalah alel dominan,
dan merupakan alel resesif 1
Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul.
Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan
secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan
yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Beberapa kegunaan analisis
pedigree diantaranya sebagai berikut
1.
Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
3. Untuk memperkirakan penetrance.
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak
penyakit tersebut akan
timbul atau terjadi pada
seseorang dengan
Kondisi gen tertentu.
4. Untuk memperkirakan expressivity.
Expressivity adalah derajat beratnya derajat manifestasi klinis suatu penyakit
pada kondisi gen tertentu. 3
PEDIGREE
SYMBOLS 4
DAFTAR
PUSTAKA
Tidak ada komentar:
Posting Komentar